Her yılın Şubat aynın son günü dünyada Nadir Hastalık Farkındalık günü olarak anılmaktadır. Peki nedir Nadir Hastalık?
Nadir hastalıklar; genel popülasyonun yalnızca çok az bir kısmını etkileyen hastalıklardır.
Avrupa Birliği’nin tanımına göre nadir hastalıklar genel popülasyonun 5/10.000’den daha az kısmını etkilemektedir. Bilinen 7000’den fazla nadir hastalık vardır ve Avrupa Birliği’nde yaklaşık 30 milyon insan nadir hastalığa sahiptir. Dünya nüfusunun ise %6-8 ‘inin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Ülkemizde ise 4.5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir.
Nadir hastalıklar, görülme sıklıklarının çok düşük olması ve toplumun küçük bir kısmını etkilemesi açısından bu isimle anılmaktadır. Bu hastalıklar oldukça kompleks, ilerleyici, metabolik, kronik hastalıkları kapsamaktadır. Nadir hastalıklar kontrol edilmediğinde hastaların yaşam kalitesini oldukça düşürebilir ve ölümcül olabilirler.
Nadir hastalıkların %80’i genetik ve metabolik, %20’si çevresel kaynaklıdır. Hastaların yaklaşık yarısı pediatrik (çocuk) hastalardır; ancak çocukluk döneminde herhangi bir bulgu vermediği için fark edilmeyen ve yetişkinlik döneminde bulgu vermesiyle fark edilen nadir hastalığa sahip yetişkinler de vardır. Büyük bir kısmının genetik kaynaklı olduğu ve ülkemizde akraba evliliklerinin ne kadar yaygın olduğu düşünüldüğünde, etkilenen kişi sayısının mevcut olarak açıklanmış sayılardan çok daha yüksek olduğu varsayılmaktadır.
Bu hastalıkların tedavisi için ciddi çalışmalar yürütülse de hastalıkların %95’lik bir kısmının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hasta sayılarının azlığı nedeniyle yeni molekül araştırılmasında ve klinik çalışmaların yürütülmesinde zorluklar da yaşanmaktadır. Yaşanılan zorluklar düşünüldüğünde bu alanda kullanılan ilaçların ne kadar değerli olduğu da anlaşılabilir.
Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve nadir hastalıkları olan bireyler ve aileleri için tedaviye ve tıbbi bakıma erişimlerini iyileştirmek amacıyla Şubat ayının son günü düzenlenen bir farkındalık etkinliğidir. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) – Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih olan 29 Şubat gününü Farkındalık günü olarak ilan etti. O günden bugüne Şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü’dür.
Hastalarla empati yapabilmek ve onların anlaşılmasını sağlamak için Dünya Nadir Hastalıklar Günü gibi farkındalık yaratabilecek günler çok önemlidir ve çok özeldir.
- Frederiksen SD et al. Rare disorders have many faces: In silico characterization of Rare disorder spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1).